Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello
Los paragangliomas de cabeza y cuello (HNPGL) son neoplasias neuroendrócrinas raras, generalmente benignas (95%) e indoloras derivadas de las células de la cresta neural. El 60% HNPGL son paragangliomas de cuerpo carotídeo (CPGL), los mismos que son altamente vascularizados y surgen en el cuerpo car...
Furkejuvvon:
| Váldodahkki: | |
|---|---|
| Materiálatiipa: | bachelorThesis |
| Almmustuhtton: |
2024
|
| Fáttát: | |
| Liŋkkat: | https://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/38312 |
| Fáddágilkorat: |
Lasit fáddágilkoriid
Eai fáddágilkorat, Lasit vuosttaš fáddágilkora!
|
Lasit fáddágilkoriid | _version_ | 1863372654031929344 |
|---|---|
| author | Arsentales Guano, Rose Katherin |
| author_facet | Arsentales Guano, Rose Katherin |
| author_role | author |
| collection | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas |
| dc.creator.none.fl_str_mv | Arsentales Guano, Rose Katherin |
| dc.date.none.fl_str_mv | 2024-10-21T14:46:10Z 2024 |
| dc.format.none.fl_str_mv | application/pdf application/pdf application/pdf |
| dc.identifier.none.fl_str_mv | Arsentales Guano, Rose Katherin (2024). Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Matriz Sangolquí. 058744 https://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/38312 |
| dc.language.none.fl_str_mv | es |
| dc.publisher.none.fl_str_mv | Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. |
| dc.rights.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.source.none.fl_str_mv | reponame:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas instname:Universidad de las Fuerzas Armadas instacron:ESPE |
| dc.subject.none.fl_str_mv | SECUENCIACIÓN SANGER CEBADORES GEN EXONES PARAGANGLIOMAS |
| dc.title.none.fl_str_mv | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| dc.type.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
| description | Los paragangliomas de cabeza y cuello (HNPGL) son neoplasias neuroendrócrinas raras, generalmente benignas (95%) e indoloras derivadas de las células de la cresta neural. El 60% HNPGL son paragangliomas de cuerpo carotídeo (CPGL), los mismos que son altamente vascularizados y surgen en el cuerpo carotídeo ubicado en la bifurcación de la arteria carótida. El síndrome de paraganglioma familiar 1 (PGL1) está asociado al desarrollo de PGL debido a mutaciones en el gen SDHD, las cuales son causantes de la mayor cantidad de casos de HNPGL. El gen SDHD codifica la subunidad más pequeña del complejo Succinato deshidrogenasa (SDH), la cual desempeña funciones en el ciclo de Krebs y la cadena de transporte de electrones. Este tumor está subdiagnosticado en Ecuador, del cual solo existe información clínica respecto a su resección quirúrgica y no existen suficientes datos epidemiológicos; además esta enfermedad es de especial interés debido a que se relaciona con mayor reporte de casos por el rango altitudinal en el que se localiza el país. Este estudio permitió la estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger unidireccional reverse a volumen final optimizado de 10 uL para los exones SDHD2, SDHD3 y SDH4, que garantizó secuencias de calidad evaluadas mediante los valores QV y altura de los picos del electroferograma, los cuales fueron superiores a 20 y 1000, respectivamente. |
| eu_rights_str_mv | openAccess |
| format | bachelorThesis |
| id | ESPE_68cd5cfc0a1e86cc013a45961f587d1a |
| identifier_str_mv | Arsentales Guano, Rose Katherin (2024). Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Matriz Sangolquí. 058744 |
| instacron_str | ESPE |
| institution | ESPE |
| instname_str | Universidad de las Fuerzas Armadas |
| language_invalid_str_mv | es |
| network_acronym_str | ESPE |
| network_name_str | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas |
| oai_identifier_str | oai:repositorio.espe.edu.ec:21000/38312 |
| publishDate | 2024 |
| publisher.none.fl_str_mv | Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. |
| reponame_str | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas |
| repository.mail.fl_str_mv | . |
| repository.name.fl_str_mv | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas - Universidad de las Fuerzas Armadas |
| repository_id_str | 2042 |
| spelling | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuelloArsentales Guano, Rose KatherinSECUENCIACIÓN SANGERCEBADORESGENEXONESPARAGANGLIOMASLos paragangliomas de cabeza y cuello (HNPGL) son neoplasias neuroendrócrinas raras, generalmente benignas (95%) e indoloras derivadas de las células de la cresta neural. El 60% HNPGL son paragangliomas de cuerpo carotídeo (CPGL), los mismos que son altamente vascularizados y surgen en el cuerpo carotídeo ubicado en la bifurcación de la arteria carótida. El síndrome de paraganglioma familiar 1 (PGL1) está asociado al desarrollo de PGL debido a mutaciones en el gen SDHD, las cuales son causantes de la mayor cantidad de casos de HNPGL. El gen SDHD codifica la subunidad más pequeña del complejo Succinato deshidrogenasa (SDH), la cual desempeña funciones en el ciclo de Krebs y la cadena de transporte de electrones. Este tumor está subdiagnosticado en Ecuador, del cual solo existe información clínica respecto a su resección quirúrgica y no existen suficientes datos epidemiológicos; además esta enfermedad es de especial interés debido a que se relaciona con mayor reporte de casos por el rango altitudinal en el que se localiza el país. Este estudio permitió la estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger unidireccional reverse a volumen final optimizado de 10 uL para los exones SDHD2, SDHD3 y SDH4, que garantizó secuencias de calidad evaluadas mediante los valores QV y altura de los picos del electroferograma, los cuales fueron superiores a 20 y 1000, respectivamente.Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Carrera de Ingeniería en Biotecnología.2024-10-21T14:46:10Z2024info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfArsentales Guano, Rose Katherin (2024). Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Matriz Sangolquí.058744https://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/38312esinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadasinstname:Universidad de las Fuerzas Armadasinstacron:ESPE2024-10-21T14:46:13Zoai:repositorio.espe.edu.ec:21000/38312Institucionalhttps://repositorio.espe.edu.ec/Universidad públicahttps://www.espe.edu.ec/https://repositorio.espe.edu.ec/oai.Ecuador...opendoar:20422026-04-22T15:51:51.499622Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas - Universidad de las Fuerzas Armadastrue |
| spellingShingle | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello Arsentales Guano, Rose Katherin SECUENCIACIÓN SANGER CEBADORES GEN EXONES PARAGANGLIOMAS |
| status_str | publishedVersion |
| title | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| title_full | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| title_fullStr | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| title_full_unstemmed | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| title_short | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| title_sort | Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello |
| topic | SECUENCIACIÓN SANGER CEBADORES GEN EXONES PARAGANGLIOMAS |
| url | https://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/38312 |