Estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger para la detección de variantes en los cuatro exones del gen SDHD implicadas en el desarrollo de paragangliomas de cabeza y cuello - Arsentales Guano, Rose Katherin (2024)
Los paragangliomas de cabeza y cuello (HNPGL) son neoplasias neuroendrócrinas raras, generalmente benignas (95%) e indoloras derivadas de las células de la cresta neural. El 60% HNPGL son paragangliomas de cuerpo carotídeo (CPGL), los mismos que son altamente vascularizados y surgen en el cuerpo carotídeo ubicado en la bifurcación de la arteria carótida. El síndrome de paraganglioma familiar 1 (PGL1) está asociado al desarrollo de PGL debido a mutaciones en el gen SDHD, las cuales son causantes de la mayor cantidad de casos de HNPGL. El gen SDHD codifica la subunidad más pequeña del complejo Succinato deshidrogenasa (SDH), la cual desempeña funciones en el ciclo de Krebs y la cadena de transporte de electrones. Este tumor está subdiagnosticado en Ecuador, del cual solo existe información clínica respecto a su resección quirúrgica y no existen suficientes datos epidemiológicos; además esta enfermedad es de especial interés debido a que se relaciona con mayor reporte de casos por el rango altitudinal en el que se localiza el país. Este estudio permitió la estandarización de un protocolo de secuenciación Sanger unidireccional reverse a volumen final optimizado de 10 uL para los exones SDHD2, SDHD3 y SDH4, que garantizó secuencias de calidad evaluadas mediante los valores QV y altura de los picos del electroferograma, los cuales fueron superiores a 20 y 1000, respectivamente.