Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP.
La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal, tiene una incidencia global de 1 por cada 5000 recién nacidos vivos. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema...
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | article |
| Sprache: | spa |
| Veröffentlicht: |
2013
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6500 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| _version_ | 1863372651135762432 |
|---|---|
| author | Guevara Lema, María José |
| author_facet | Guevara Lema, María José |
| author_role | author |
| collection | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas |
| dc.creator.none.fl_str_mv | Guevara Lema, María José |
| dc.date.none.fl_str_mv | 2013-06-24T23:08:32Z 2013-06-24T23:08:32Z 2013-05-17 |
| dc.format.none.fl_str_mv | application/pdf |
| dc.identifier.none.fl_str_mv | Guevara Lema, María José (2013). Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. ESPE. Sede Sangolquí. 047131 http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6500 |
| dc.language.none.fl_str_mv | spa |
| dc.publisher.none.fl_str_mv | SANGOLQUÍ / ESPE / 2013 |
| dc.rights.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.source.none.fl_str_mv | reponame:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas instname:Universidad de las Fuerzas Armadas instacron:ESPE |
| dc.subject.none.fl_str_mv | ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG POLIMORFISMO NUCLEÓTIDO SIMPLE RET PCRRFLP |
| dc.title.none.fl_str_mv | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| dc.type.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/article |
| description | La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal, tiene una incidencia global de 1 por cada 5000 recién nacidos vivos. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. La motilidad intestinal se ve comprometida en pacientes con Hirschsprung, con el consiguiente riesgo de obstrucción intestinal. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung, entre ellas se han asociado mutaciones sinónimas e intrónicas. |
| eu_rights_str_mv | openAccess |
| format | article |
| id | ESPE_c1d0ec1849da90619a7e38cfd6bb9503 |
| identifier_str_mv | Guevara Lema, María José (2013). Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. ESPE. Sede Sangolquí. 047131 |
| instacron_str | ESPE |
| institution | ESPE |
| instname_str | Universidad de las Fuerzas Armadas |
| language | spa |
| network_acronym_str | ESPE |
| network_name_str | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas |
| oai_identifier_str | oai:repositorio.espe.edu.ec:21000/6500 |
| publishDate | 2013 |
| publisher.none.fl_str_mv | SANGOLQUÍ / ESPE / 2013 |
| reponame_str | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas |
| repository.mail.fl_str_mv | . |
| repository.name.fl_str_mv | Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas - Universidad de las Fuerzas Armadas |
| repository_id_str | 2042 |
| spelling | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP.Guevara Lema, María JoséENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGPOLIMORFISMO NUCLEÓTIDO SIMPLERETPCRRFLPLa enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal, tiene una incidencia global de 1 por cada 5000 recién nacidos vivos. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. La motilidad intestinal se ve comprometida en pacientes con Hirschsprung, con el consiguiente riesgo de obstrucción intestinal. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung, entre ellas se han asociado mutaciones sinónimas e intrónicas.SANGOLQUÍ / ESPE / 20132013-06-24T23:08:32Z2013-06-24T23:08:32Z2013-05-17info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfGuevara Lema, María José (2013). Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. ESPE. Sede Sangolquí.047131http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6500spainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadasinstname:Universidad de las Fuerzas Armadasinstacron:ESPE2024-07-27T08:45:05Zoai:repositorio.espe.edu.ec:21000/6500Institucionalhttps://repositorio.espe.edu.ec/Universidad públicahttps://www.espe.edu.ec/https://repositorio.espe.edu.ec/oai.Ecuador...opendoar:20422026-04-22T15:51:42.900874Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas - Universidad de las Fuerzas Armadastrue |
| spellingShingle | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. Guevara Lema, María José ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG POLIMORFISMO NUCLEÓTIDO SIMPLE RET PCRRFLP |
| status_str | publishedVersion |
| title | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| title_full | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| title_fullStr | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| title_full_unstemmed | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| title_short | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| title_sort | Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP. |
| topic | ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG POLIMORFISMO NUCLEÓTIDO SIMPLE RET PCRRFLP |
| url | http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6500 |