Síndrome de Ehlers Danlos - Albuja Delgado, Kevin Elias (2019)
En la presente investigación se realiza seguimiento de un paciente ecuatoriano atendido en el Hospital José María Velasco Ibarra, masculino, lactante mayor, 3 años de edad, reside en la Ciudad del Tena, sin antecedentes familiares de importancia, portador de múltiples características como: hipermovilildad poliarticular, fragilidad tisular manifiesta por equimosis con facilidad e hiperelasticidad de la piel, a más de manifestaciones cardiacas como soplo protomesositolico Grado III/VI. El paciente al presentar manifestaciones clínicas de colagenopatìa, se realiza examen genético para confirmar y verificar tipo de SED. Al corroborar el diagnóstico de Síndrome de Ehler Danlos tipo Artrocalasia se inicia tratamiento acorde a la edad, con ácido fólico y fisioterapia motora. En la actualidad es manejado por equipo médico multidisciplinario quienes valoran periódicamente a paciente. Para concluir Paciente presenta criterios positivos para SED pero no presenta criterios clínicos para ser tipo Artrocalasia lo más probable es de que se trate de una nueva mutación por lo que es necesario realizar investigaciones del mismo para conocer el pronóstico y tratamiento, el manejo actual es llevado acorde la literatura y evidencia científica, se sugiere continuar seguimiento del caso.