Síndrome de Crouzon - López Maldonado, Erika Estefania (2018)
El síndrome de Crouzon se caracteriza por ser una enfermedad congénita en la que se presenta cierre prematuro de las suturas craneales entre las más frecuentes tenemos la sagital, coronal y lambdoidea, lo que va a producir un crecimiento anormal del cráneo acompañado de malformaciones a nivel facial. El tratamiento de esta patología va a estar encaminado en el tratamiento quirúrgico que va a consistir en el reemplazo de las suturas craneales y de esta manera permitir el desarrollo normal del cerebro y del cráneo, así como también libera la presión a nivel facial evitando así las deformaciones de la misma. El caso que se presenta a continuación corresponde a un niño de 2 meses de edad que ingresa al Hospital Provincial General Docente de Riobamba el 11/10/2017 por presentar como motivo de consulta tos y transferencia del SCS del cantón de Guamote con impresión diagnóstica de deformidad cefálica. Como antecedente familiar de relevancia tío paterno con Síndrome de Crouzon diagnosticado por estudio genético. El paciente presenta las manifestaciones propias de este síndrome como son: cabeza en torre con aplanamiento occipital, cráneo con sinostosis braquiocefálica, dorso de nariz en pico de loro, paladar ojival, resto de examen físico normal de acuerdo a la edad. Además del examen físico, exámenes de imagen como tomografía axial computarizada de cráneo, eco transfontanelar y exámenes de genética también confirman el diagnóstico antes descrito y permiten proceder al tratamiento temprano el cual es netamente quirúrgico (remodelación craneal) el cual es realizado de una manera exitosa y por lo que se le controla para observar su evolución