Estudio de genética poblacional: Frecuencias alélicas de marcadores STR para haplotipos de Cromosoma Y en la población ecuatoriana. - Romero Mejía, Carolina Stefanía (2022)
Los microsatélites se aplican a la ciencia forense, puesto que cada ser humano tiene un patrón único de este tipo de marcadores. El cálculo de frecuencias alélicas de una población permite realizar un cálculo estadístico de verosimilitud de las coincidencias o compatibilidades observadas entre perfiles de ADN. Con este estudio se pretende generar una herramienta técnico-científica que permita dar significancia estadística a los análisis de haplotipo de cromosoma Y realizados en la población ecuatoriana. El análisis de frecuencias se realizó con el software de análisis de genética poblacional GenAlEx-6.5. Para esto no se consideraron los alelos intermedios. La diferencia por regiones se analizó en el software libre R versión 4.1.3. De los 968 perfiles genéticos analizados, se registraron 924 haplotipos de cromosoma Y con 20 marcadores Y-STR. La diversidad haplotípica es de 0.999, el poder de discriminación haplotítica es de 0.954, con su correspondiente probabilidad de coincidencia de 0.046. En el análisis intra-poblacional se encontró que no hay diferencias significativas entre regiones para la mayoría de los marcadores analizados, con excepción de DYS576, DYS389I, DYS389II, DYS19, DYS437, DYS392, DYS393. La información presentada fortalece los estudios e investigaciones previos sobre las frecuencias alélicas del Cromosoma Y en Ecuador y representa una herramienta aplicable al cálculo de frecuencias alélicas en la población ecuatoriana. Además, durante el proceso de desarrollo de este trabajo se generó la primera base de datos de haplotipos de Cromosoma Y del SNMLCF.