Estudio de caso: paciente femenina de 5 años de edad con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Mauser (MRKH). Citogen, Hospital Metropolitano. Quito - Ecuador

Determinar las características clínicas, genéticas, criterios diagnósticos, manejo integral y pronóstico de una paciente pediátrica con Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Introducción: El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es una anomalía congénita rara de etiología genética que se presenta en pacientes femeninas con cariotipo normal, 46,XX,caracterizado por agenesia uterina y de los dos tercios superiores de la vagina. Este síndrome puede presentarse de manera aislada o asociada a otras malformaciones entre las que destacan las renales, cardíacas, auditivas y/o esqueléticas. Dentro de la literatura se describen un amplio espectro de posibles genes involucrados como: HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33), TBX6 (16p11.2), ITIH5 (10p14),WT1(11p13),PAX2(10q24), HOXA7(7p21-14), HOXA13(7p15-14), PBX1(1q23.3). El diagnóstico se realiza a través de la revisión clínica, análisis citogenético, genómico y estudios de imagen. El tratamiento para esta patología puede ser quirúrgico o no quirúrgico y además debe incluir un equipo multidisciplinario para el manejo integral físico, psicológico y familiar. Caso Clínico: Paciente femenina de 5 años6 meses de edad producto de la primera gesta de una hermandad de tres, padres sin consanguinidad o endogamia. A los 2 años de edad se detectó foramen oval permeable con cardiopatía acianótica; a los 3 años, absceso intrabdominal onfalomesentérico que fue corregido quirúrgicamente, durante este procedimiento se evidencia la ausencia de útero y anexos. Los datos del árbol genealógico indican muerte súbita a los quince días de edad de su hermana menor; en la familia materna hay antecedentes de escoliosis congénita en parientes de segundo y tercer grados; los abuelos paternos son parientes de tercer grado. El examen físico muestra datos antropométicos acordes a su edad y sexo, leve asimetría talla-brazada, simetría de segmentos corporales, cuello corto, tórax ancho, manos con dedos anchos, braquidactilia de quintos dedos, rodillas prominentes, ligero aumento de la concavidad de las piernas, pies anchos, ausencia de arcos plantares y genitales externos femeninos normales. La ausencia de útero y anexos encontrada durante el procedimiento quirúrgico permitió el diagnóstico precoz de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser y la referencia a Genética, donde se solicita como estudio complementario y para descartar otras patologías, un estudio cromosómico en sangre periférica, el cual muestra un resultado 46,XX, es decir un cariotipo femenino normal. Discusión: El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se determina la mayor parte de veces por la ausencia de menarquia en adolescentes, también puede sospecharse en esta etapa de vida por alteraciones genitourinarias asociadas a problemas renales, cardíacos, auditivos y/o esqueléticos. El diagnóstico en etapas pediátricas es muy raro por lo cual no hay muchos reportes existentes de pacientes infantiles. En el caso que estoy presentando, el hallazgo fue incidental lo cual permitió una diagnosis precoz que posibilitó el inicio temprano del manejo integral.

• Hoofdauteur: Medina Valencia, David Rafael (author)
• Formaat: doctoralThesis
• Gepubliceerd in: 2022
• Onderwerpen: Síndrome de mayer-rokitansky-küster-hauser (mrkh); citogenética - análisis; anomalías congénitas; malformaciones müllerianas; hospitales - Ecuador
• Online toegang: https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/30401