Estudio de análisis de enfermedades metabólicas congénitas encontradas en neonatos que se realizaron el tamizaje neonatal en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas durante el período 01-01-2007 hasta 31-12-2010 - Uribe Guzmán, María Belén (2012)
Los errores congénitos del metabolismo (ECM), son considerados dentro del grupo de las enfermedades desconocidas por su baja incidencia y por su forma de presentación. En ocasiones pueden manifestarse en el período neonatal. Los adelantos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más precisos han permitido y mejorando enormemente el diagnostico de muchos ECM que tiempo atrás pasaban absolutamente desapercibidos, y por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante pruebas genéticas y el tamizaje neonatal.