Paciente masculino de 46 años de edad con Hemocromatosis Hereditaria (HH). CitoGen, Hospital Metropolitano. Quito – Ecuador. Estudio de Caso - Mosquera Pilaguano, Richar Alexander (2023)
Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas, criterios diagnósticos, manejo integral y pronóstico en este paciente con Hemocromatosis Hereditaria (HH). Introducción: La Hemocromatosis es una enfermedad hematológica que se caracteriza por la acumulación de hierro en los tejidos. Esta patología se divide en dos tipos: la hereditaria y la secundaria. La primera se debe a una mutación genética heredada o de novo, mientras que la segunda generalmente se produce como resultado de otras condiciones médicas o factores externos siendo las más comunes la eritropoyesis ineficaz o diversas hepatopatías. La Hemocromatosis Hereditaria es un trastorno genético común que se caracteriza por absorción inapropiadamente alta de hierro en la mucosa del intestino delgado. A nivel mundial, su incidencia es de aproximadamente 1 cada 300 personas. Es importante destacar que el diagnóstico de la Hemocromatosis puede ser complicado, ya que los síntomas son similares a los de otras afecciones médicas. Sin embargo, la elevación persistente de las transaminasas, la detección de niveles elevados de hierro en el organismo y la identificación de mutaciones, contribuyen al diagnóstico de la enfermedad. Entre el 85 al 90% de los pacientes con Hemocromatosis Hereditaria son homocigotos para la mutación C282Y, los demás presentan heterocigosis compuesta, es decir, poseen la mutación C282Y en un alelo y la H63D en el otro. Es importante tener en cuenta que el diagnóstico y el tratamiento precoces son fundamentales para mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Caso Clínico: Se reporta el caso de un paciente masculino de 46 años de edad con diagnóstico de Hemocromatosis Hereditaria (HH), tratado por el Servicio de Hematología del Hospital Metropolitano y remitido a CitoGen para la asesoría genética. Discusión: La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es un trastorno heredado de forma autosómica recesiva que provoca una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, dañando órganos como el corazón, el páncreas y especialmente el hígado, que puede llevar a cirrosis y carcinoma hepatocelular. El diagnóstico temprano es fundamental y se basa en la presentación clínica y los resultados de las pruebas de laboratorio. La terapia de flebotomía es el tratamiento principal para eliminar el exceso de hierro del cuerpo, en los pacientes que no pueden ser sometidos a esta, se procederá con la quelación, la cual consiste en la administración de un agente quelante, como el deferoxamina, que se une al hierro en el cuerpo y lo elimina a través de la orina y las heces. (Adams Paul et al. 2018). El caso que se presenta proporcionará una visión más completa de la genética y la evolución de la Hemocromatosis Hereditaria, contribuyendo a un mejor entendimiento de esta enfermedad, su evolución y sus complicaciones.