Evaluación del desempeño del programa nacional de tamizaje metabólico neonatal del Ministerio de Salud Pública del Ecuador en el período comprendido desde enero a noviembre del 2014

Introducción: Las Enfermedades Congénito Metabólicas (ECM) son patologías poco frecuente, que se producen por alteración bioquímica de origen génico, a veces detectados en forma tardía con graves consecuencias de morbimortalidad y discapacidad mental. Objetivos: Evaluar el desempeño del Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN), medir la prevalencia por patología y describir la distribución por características del niño y la madre de los trastornos endocrinos metabólicos detectados en forma temprana desde enero a noviembre del 2014. Metodología: Diseño de corte transversal, exploratorio, utilizando el método Wuildin Kleins, construcción de caso. El universo constituyó todos los RN que se realizaron la prueba de TMN desde enero a noviembre del 2014. La muestra fue de 225.922 niños tamizados y 61 casos confirmados a nivel nacional. Las variables estudiadas fueron: cobertura, oportunidad, prevalencia, características operacionales, calidad de datos. Se obtuvo a través de las bases de datos y reportes del sistema de registro del Tamizaje Metabólico Neonatal del Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Las bases de datos se encontraron en Excel y fueron analizados en Epidat 3.1, SPSS v 19 y Epi Info 7. Se realizó el análisis descriptivo univarial y bivarial y como prueba de significación estadística el Chi2. Para el análisis bivarial se utilizó: OR. Para el análisis multivariado se utilizó una regresión logística. Se consideró como estadísticamente significativa valores de p < 0,05. Resultados: Se analizaron 225.922 muestras, con 61 casos confirmados de ECM. Se obtuvo una prevalencia de ECM de 17,53 por 100.000 NV, el Hipotiroidismo congénito (HC) presentó la prevalencia más alta (68.85%); la cobertura nacional fue del 64,92%, con una oportunidad de tamizaje de 4 a 7 días en un 52.3%. El porcentaje de subnotificación es de 6,44%. Hay mayor riesgo de ECM e Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en la amazonía con un valor de p < 0,05. Se asume una sensibilidad del 100% para la primera prueba del TMN, con una especificidad del 95.7%, un VPP bajo de 0,63% y un índice de Youden de 0,96%. Se evidenció datos fuera de rango en peso y EG de 0.7-0.10%. El porcentaje de muestras mal tomadas fue de 0.57%. Conclusiones y recomendaciones: La prevalencia de ECM en el Ecuador es baja, con coberturas de tamizaje no aceptable a nivel nacional; se debe realizar un esfuerzo de incremento de cobertura e investigar cuales son los factores de riesgo para la presentación de ECM e HSC en la amazonía. La prueba del Programa TAMEN es muy buena para excluir, pero para la confirmación de casos se debe repetir las pruebas representando un alto costo. Es necesario establecer la universalidad y obligatoriedad del TMN y el uso de la espectrometría de masas en tándem para mejorar la eficacia de este Programa.

• Egile nagusia: Ortiz Rubio, Ana Cecilia (author)
• Beste egile batzuk: Villacis Guerrero, Bélgica Elizabeth (author)
• Formatua: masterThesis
• Argitaratua: 2015
• Gaiak: Tamizaje genético; endocrinopatias; esteroidogenesis; hipotiroidismo; fenilcetonuria; galactosemia
• Sarrera elektronikoa: https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/29880