Determinación del número de tripletas CAG del gen IT15, en individuos con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington atendidos en diferentes unidades operativas de salud pública del Ecuador, en el año 2012

Introducción: La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central que produce principalmente 3 tipos de desórdenes: alteración en los movimientos, desórdenes cognitivos y desórdenes emocionales. La prevalencia de la enfermedad a nivel mundial es de 5-10 por cada 100.000 habitantes. La EH es un trastorno genético autosómico dominante producido por un aumento en el número de la tripleta CAG (glutamina) en el exón 1 del gen IT15 (HD), que codifica para una proteína citoplasmática llamada huntingtina. La huntingtina posee un segmento de poliglutaminas “poliQ” a partir del residuo 17, seguido de un segmento de repeticiones de prolina cerca del extremo N-terminal. El segmento de poli Q, puede contener de 9 a 36 repeticiones de CAG en personas que no poseen la enfermedad y mayor a 36 repeticiones en aquellos que manifiesta la enfermedad. Materiales y métodos: Se trabajó con 57 personas, correspondientes a 5 familias, en las cuales un ancestro de la familia fue diagnosticado con la patología. Se aisló ADN a partir de sangre total y se amplificó un fragmento del gen IT15 mediante el diseño de primers específicos. Los resultados se visualizaron en geles de agarosa al 3% y se analizaron en el software ImageJ. Resultados: Se pudo determinar que los pacientes C, E1, E, P, Q, K, Z, W, Y, X, H5, H8 tienen la EH, ya que poseen un alelo normal (menor a 36 repeticiones CAG), y un alelo expandido (mayor a 36 repeticiones CAG). De los 12 pacientes que presentaron la patología, uno padecía EH juvenil.

• Auteur principal: Paredes Corrales, José Fabricio (author)
• Format: bachelorThesis
• Publié: 2014
• Sujets: Fisiopatogenia; diagnóstico clínico; gen it15- huntingtina; gel de agarosa; polimerasa
• Accès en ligne: https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/10893