Síndrome de Kartagener - Turegano Valarezo, Jhon Jairo (2024)
El síndrome de Kartagener es conocido por ser una alteración patológica autosómica recesiva catalogada como una enfermedad rara al tener una incidencia mínima con una relación de 1/4000 a 1/40.000 nacidos vivos, caracterizada por una discinesia ciliar primaria causando una deficiencia en su fisiología en la vía aérea. Siendo esta la causa de su sintomatología respiratoria, presentándose con tos, sinusitis y bronquiectasias. En 1933, esta enfermedad es descubierta como una patología con un carácter genetico autosómico recesivo, luego de ello Manes Kartagener explicó este síndrome con una tríada clínica la cual engloba sinusitis, bronquiectasias y situs inversus, posteriormente en 1975 Camneretal contribuyó con la discinesia ciliar primaria (DCP), esta alteración genética infrecuente se provoca por anomalías alrededor de 40 proteínas correlacionadas con la disposición de los cilios. Paciente femenino de 17 años de edad diagnosticada con síndrome de Kartagener con antecedentes desde su infancia, presenta diferentes tipos de infecciones de las vías respiratorias por causa de su enfermedad, se mantiene con una alimentación estricta junto a los diferentes tratamientos sugeridos hasta el momento en el Hospital general Vicente Corral Moscoso. Posee seguimiento médico desde la infancia con un vasto historial clínico relacionado al síndrome de Kartagener. Este reporte de caso demuestra la dificultad diagnostica que predomina en el campo de los estudios genéticos dado la carencia de equipos, protocolos, guías, información y conocimientos que posee el cuerpo de salud ante patologías de origen congénito; es menester la atención a este tipo de enfermedades cuyo diagnóstico pasa desapercibido ante diferentes enfermedades comunes en el campo laboral.