Terapia génica como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne

Introducción: A nivel mundial la prevalencia de la Distrofia muscular de Duchenne es de 0.5 de cada 100 000 nacidos vivos. En Perú se vio una prevalencia del 0,49%. La DMD hoy en día se sigue considerando como una patología sin un tratamiento definitivo Objetivo: Describir la utilidad de la terapia génica como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne. Métodos: Se realizo una revisión bibliográfica en bases de datos como Pubmed, Springer Link y Scielo, los artículos revisados fueron en inglés y español, con un máximo de 5 años de antigüedad, se extrajo toda la información necesaria acerca de la terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne. Resultados: La terapia de salto del exón es la única terapia génica aprobada hoy en día; ya que ha demostrado la restauración del marco de lectura de distrofina con fármacos como: Eteplirsen, Golodirsen, Vitolarsen, Casimersen. La terapia mediada por CRISPR/Cas9 que aún se encuentra en estudios preclínicos es la más prometedora al permitir una expresión de distrofina mediante el reencuadre del exón, omisión del exón y eliminación por doble corte. Consideraciones finales: Por el momento la terapia del salto del exón es la terapia que ha evolucionado más rápido, ya que ha mostrado ciertos beneficios a la hora de restaurar la expresión de distrofina y mejorar la marcha de los pacientes, pero esta solo puede ser utilizada en pacientes con mutaciones en exones específicos.

• Päätekijä: Mora Serrano, Gabriel Nicolas (author)
• Aineistotyyppi: bachelorThesis
• Kieli: spa
• Julkaistu: 2023
• Aiheet: DUCHENNE; TERAPIA GÉNICA; CRISPR/CAS9; SALTO DEL EXÓN; DIAGNÓSTICO
• Linkit: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/18240