Proyecto de titulación embargado con fines de de publicación de impacto - Alvarez Ochoa, Maidely Antolina (2023)
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que genera deterioro neurológico, afecta principalmente a mujeres alrededor de 1 por cada 10 000 recién nacidas por alteración en el gen de proteína de unión a metil CpG 2, en el brazo largo del cromosoma X. La sintomatología inicia aproximadamente a los 6 meses y es considerado el segundo trastorno intelectual más prevalente en mujeres luego del síndrome de Down. El objetivo general de la presente revisión es determinar los distintos métodos diagnósticos actualizados para el Síndrome de Rett. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA. Para esta investigación se realizó una búsqueda de documentos acerca de los métodos diagnósticos actuales en el Síndrome de Rett, en idioma inglés y español, utilizando las palabras clave como “Rett Syndrome” AND “Diagnosis” en los últimos 5 años entre 2017 y 2022, en las bases de datos PubMed y LILACS. A pesar de que el diagnóstico de certeza consiste en el estudio genético, éste presenta algunos inconvenientes, como el tiempo de entrega de resultados y el costo, por lo cual esta revisión concluye que el principal método diagnóstico para identificar el Síndrome de Rett es por medio de la clínica, con la determinación de rasgos específicos a partir de los 6 meses de vida.