Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de caso
Antecedentes: Esta revisión, presenta un caso clínico poco frecuente en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual está ligado al cromosoma X y que presenta múltiples manifestaciones que a menudo son progresivas y qu...
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2023
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| description | Antecedentes: Esta revisión, presenta un caso clínico poco frecuente en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual está ligado al cromosoma X y que presenta múltiples manifestaciones que a menudo son progresivas y que no pueden detectarse antes o durante el nacimiento dejando que las manifestaciones de la enfermedad se vayan desarrollando con el paso del tiempo. Descripción del caso: El caso se trata de un paciente masculino de 13 años de edad que desde los 6 años fue llevado a consulta por sus padres por presentar cambios bruscos en su desarrollo con perdida en el tono muscular y deterioro cognitivo progresivo. Durante la primera consulta se realizan, exámenes complementarios con el afán de encontrar la causa del problema, siendo referido a múltiples especialidades, si bien en un inicio no hubo un diagnóstico claro. Los resultados realizados en Alemania a partir de un cribado (ADN) confirmó el diagnóstico de la enfermedad y en el examen se detalla que el gen se lo transmitió por herencia desde la familia materna. Conclusión: Un diagnostico precoz ayudará a tratar de forma temprana la patología, además de una monitorización a la familia que es portadora del gen ayudará a determinar la existencia previa de posibles nuevos casos, además de la necesidad de revisión y actualización de la literatura sobre la patología. |
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| spelling | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de casoCueva Jiménez, Pio JoelADRENOLEUCODISTROFIACASO CLINICODIAGNÓSTICOPATOLOGÍATRATAMIENTOAntecedentes: Esta revisión, presenta un caso clínico poco frecuente en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual está ligado al cromosoma X y que presenta múltiples manifestaciones que a menudo son progresivas y que no pueden detectarse antes o durante el nacimiento dejando que las manifestaciones de la enfermedad se vayan desarrollando con el paso del tiempo. Descripción del caso: El caso se trata de un paciente masculino de 13 años de edad que desde los 6 años fue llevado a consulta por sus padres por presentar cambios bruscos en su desarrollo con perdida en el tono muscular y deterioro cognitivo progresivo. Durante la primera consulta se realizan, exámenes complementarios con el afán de encontrar la causa del problema, siendo referido a múltiples especialidades, si bien en un inicio no hubo un diagnóstico claro. Los resultados realizados en Alemania a partir de un cribado (ADN) confirmó el diagnóstico de la enfermedad y en el examen se detalla que el gen se lo transmitió por herencia desde la familia materna. Conclusión: Un diagnostico precoz ayudará a tratar de forma temprana la patología, además de una monitorización a la familia que es portadora del gen ayudará a determinar la existencia previa de posibles nuevos casos, además de la necesidad de revisión y actualización de la literatura sobre la patología.Background: This review presents a rare clinical case of adrenoleukodystrophy in the current context. Adrenoleukodystrophy (ADL) is a rare peroxisomal disorder which is X-linked and presents with multiple manifestations that are often progressive and cannot be detected before or during birth leaving the disease manifestations to develop over time. Case description: The case is about a 13-year-old male patient who since the age of 6 years was brought to consultation by his parents for presenting abrupt changes in his development with loss in muscle tone and progressive cognitive impairment. During the first consultation, complementary examinations were performed in order to find the cause of the problem, and he was referred to multiple specialties, although at the beginning there was no clear diagnosis. The results of a DNA screening in Germany confirmed the diagnosis of the disease and the examination showed that the gene was transmitted by inheritance from the maternal family. Conclusion: An early diagnosis will help to treat the pathology early, in addition to monitoring the family that is a carrier of the gene will help to determine the previous existence of possible new cases, in addition to the need to review and update the literature on the pathologyTesisCASO CLÍNICOUniversidad Católica de Cuenca.López Tinitana, Juan Guillermo11051879402024-04-16T17:12:50Z2024-04-16T17:12:50Z2023info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdf12 páginasapplication/pdfCueva P, López Tinitana JG. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de caso y revisión de la literatura. Tesla rev. cient. [Internet]. 7 de febrero de 2023 [citado 8 de abril de 2024];3(1):e139. Disponible en: https://tesla.puertomaderoeditorial.com.ar/index.php/tesla/article/view/1399BT2023-MTI316https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/17228https://doi.org/10.55204/trc.v3i1.e139Tesla Revista CientíficaUniversidad Católica de CuencaRepositorio Institucional - UCACUEreponame:Repositorio Universidad Católica de Cuencainstname:Universidad Católica de Cuencainstacron:UCACUEspaCuenca - Ecuadorinfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es2024-04-17T01:04:57Zoai:dspace.ucacue.edu.ec:ucacue/17228Institucionalhttps://dspace.ucacue.edu.ec/Institución privadahttps://www.ucacue.edu.ec/https://dspace.ucacue.edu.ec/oai.Ecuador...opendoar:41882024-04-17T01:04:57Repositorio Universidad Católica de Cuenca - Universidad Católica de Cuencafalse |
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