Enfermedad Renal Crónica Terminal secundaria mutación MYH9RD: reporte de caso

La afección caracterizada por la pérdida irreversible y progresiva del funcionamiento de los riñones se define como Enfermedad Renal Crónica Terminal (ERCT). Dicha perdida eventualmente requiere que el paciente inicie un plan terapéutico renal sustitutivo como es la diálisis peritoneal, hemodiálisis...

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Bibliografiske detaljer
Hovedforfatter: Medina Quizhpi, Karen Nicole (author)
Format: bachelorThesis
Sprog:spa
Udgivet: 2025
Fag:
Online adgang:https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20660
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Beskrivelse
Summary:La afección caracterizada por la pérdida irreversible y progresiva del funcionamiento de los riñones se define como Enfermedad Renal Crónica Terminal (ERCT). Dicha perdida eventualmente requiere que el paciente inicie un plan terapéutico renal sustitutivo como es la diálisis peritoneal, hemodiálisis, o un trasplante renal. Existe una prevalencia de al menos 1 en 20000 – 25000 referente a las enfermedades relacionadas a la mutación MYH9RD, el patrón de herencia es autosómico dominante. En el presente reporte de caso es acerca de un paciente de sexo masculino con 12 años de edad, entre la clínica se destaca palidez generalizada, equimosis diseminadas en todo el cuerpo y temblor fino en extremidades superiores e inferiores. Se le diagnostica con Insuficiencia Renal Crónica Terminal producto de la mutación MYH9RD. Iniciando la terapéutica con la colocación de catéter tenkoff para diálisis peritoneal. En conclusión, la mutación en el gen MYH9RD tiende a tener repercusiones físicas significativas en varios ámbitos siendo el renal uno de ellas, en la cual la terapéutica repercute negativamente sobre las condiciones de vida del paciente llegando a tener un impacto emocional significativo.