Diagnóstico y manejo de la Osteogénesis Imperfeta
Antecedentes: Dentro del campo de las enfermedades genéticas, la osteogénesis imperfecta se encuentra entre aquellas del sistema óseo cuya frecuencia es baja. Se trata de una enfermedad que altera la integridad y calidad de las redes de colágeno que conforman la matriz ósea, haciendo que aquel indiv...
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| Hoofdauteur: | |
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| Formaat: | article |
| Taal: | spa |
| Gepubliceerd in: |
2023
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| Onderwerpen: | |
| Online toegang: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/16327 |
| Tags: |
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Voeg label toe | Samenvatting: | Antecedentes: Dentro del campo de las enfermedades genéticas, la osteogénesis imperfecta se encuentra entre aquellas del sistema óseo cuya frecuencia es baja. Se trata de una enfermedad que altera la integridad y calidad de las redes de colágeno que conforman la matriz ósea, haciendo que aquel individuo que la padezca sea propenso a deformaciones óseas y fracturas. La importancia de este trabajo radica en el conocimiento del estudiante de medicina sobre aquellas enfermedades que representan una fuerte implicación físico-psicológica; además de ampliar su conocimiento en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas asociadas al sistema osteoarticular, para poder poner en práctica en su futura labor profesional. Objetivo: analizar los métodos diagnósticos y terapéuticos de la Osteogénesis Imperfecta mediante una revisión bibliográfica exhaustiva para difundir en la comunidad médica los lineamientos actuales de esta enfermedad. Metodológia: este trabajo se trata de un proyecto de revisión bibliográfica tipo cualitativo con un alcance descriptivo. Se apoyará de distintas bases de datos digitales médicas para la indagación de publicaciones que se encuentren entre los años 2019-2023. Conclusiones: Se destaca la importancia de la ostegénesis imperfecta como una enfermedad que puede llegar a ser altamente discapacitante para el paciente y su familia. El diagnóstico se realiza mediante una combinación de la evaluación clínica, antecedentes personales y familiares, exámenes de laboratorio y pruebas imagenológicas. El tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinario involucrando a un equipo médico especializado que incluya a especialistas de diversas áreas. |
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