Diagnóstico prenatal en pacientes con síndrome de Down. Revisión Sistemática - Sánchez Vera, Valeria Yerilen (2025)
A lo largo del tiempo, la asociación del síndrome de Down con el cromosoma 21 ha impulsado la evolución de numerosos estudios prenatales, reflejando así el constante progreso en el campo de la medicina. Estos avances han desempeñado un papel crucial al permitir una detección temprana y proporcionar a los profesionales de la salud herramientas más precisas. Objetivo: Reconocer las técnicas de diagnóstico prenatal disponibles para detectar el síndrome de Down. Métodos: Se llevó a cabo una revisión sistemática con enfoque descriptivo y retrospectivo. Para la búsqueda exhaustiva de estudios científicos, se utilizaron base de datos como Pubmed, Scopus, y Web of Science y se consideró información publicada desde el 2019 con apoyo de la GUÍA PRISMA 2020. Resultados: se incorporaron 8 estudios que incluyeron las técnicas de diagnóstico prenatal del síndrome de Down, indicando la precisión de cada técnica y resaltando la importancia del asesoramiento genético. Conclusiones: las técnicas de diagnóstico prenatal para la detección del síndrome de Down se dividen en métodos no invasivos e invasivos, mostrando una variabilidad en la precisión según la etapa de la edad gestacional en que se realice la prueba. Se destaca la importancia de un seguimiento desde el primer trimestre, respaldado por el asesoramiento genético, que no solo guía sino que también proporciona las mejores opciones disponibles para cada pareja.