Variables clínicas de la microsomía hemifacial. Presentación de un caso - Lucero Alvarracín, Tatiana Michelle (2023)
Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, morfológicas o funcionales que se desarrollan durante la vida intrauterina. El objetivo de este reporte es describir las variables clínicas de una entidad sindrómica a propósito de un paciente para llevar a cabo un correcto diagnóstico y mejorar la comprensión de esta condición Estas malformaciones pueden afectar diversos órganos y sistemas del cuerpo humano, incluyendo el sistema nervioso, cardiovascular, respiratorio, musculo esquelético, entre otros. La microsomía hemifacial (MHF), es una entidad sindrómica que se caracteriza por un amplio espectro de malformaciones craneofaciales de diversa severidad. La MHF se considera como la segunda malformación más prevalente después de la fisura labio palatina, y se describe como una alteración congénita a nivel del primer y segundo arco branquial. Presenta características clínicas con expresividad variable a nivel del esqueleto facial, mandíbula, maxila, cigoma, hueso temporal, orbita ocular, oído, tejidos faciales y estructuras vertebrales. A continuación, se reporta el caso clínico de un paciente sindrómico de sexo masculino de 18 años de edad, acude a una clínica de malformaciones orofacial, por presentar hallazgos clínicos compatibles con un diagnóstico de microsomía hemifacial. Se realizó una exhaustiva historia clínica genética de la cual se tomaron todos los datos clínicos, estudios complementarios, citogenéticos y moleculares. Con los datos obtenidos se realizó un diagnóstico clínico.