Esclerosis sistémica sin esclerodermia. Reporte de caso.
Antecedentes: La esclerosis sistémica se encuentra catalogada como enfermedad rara, a pesar de que su patogenia y etiología no están del todo aclaradas, se ha atribuido su causa a factores genéticos, ambientales e infecciosos que generan defectos en autoinmunidad humoral. Entre sus variantes se encu...
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2023
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| description | Antecedentes: La esclerosis sistémica se encuentra catalogada como enfermedad rara, a pesar de que su patogenia y etiología no están del todo aclaradas, se ha atribuido su causa a factores genéticos, ambientales e infecciosos que generan defectos en autoinmunidad humoral. Entre sus variantes se encuentra la esclerosis sistémica sin esclerodermia, de la cual se han reportado pocos casos de la enfermedad, con afección visceral. Sus complicaciones son graves en relación al tiempo de retraso del diagnóstico. Descripción del caso: Paciente masculino de 40 años de edad, soltero, comerciante, acude por presentar desde hace 3 años cuadro clínico de flatulencia, eructos, reflujo, pirosis, disfagia leve a líquidos y severa a sólidos le dan tratamiento con inhibidores de bomba de protones y no mejora, le realizan manometría esofágica que reporta enlentecimiento severo del tercio distal del esófago. Conclusiones: La esclerosis sistémica sin esclerodermia, tiene semejanzas en relación a la presentación clínica de la esclerosis sistémica localizada y difusa, a excepción del compromiso cutáneo a nivel ungueal. Ante la sospecha de esclerosis sistémica sin esclerodermia, la determinación de anticuerpos anticentrómero positivos son típicos de la enfermedad. Es importante tener alta sospecha diagnóstica, puesto que se ha observado que la enfermedad responde al tratamiento. Las complicaciones asociadas a la esclerosis sistémica sin esclerodermia, dependerán del retraso en el diagnóstico. Es importante desarrollar protocolos diagnósticos para el abordaje terapéutico de enfermedades raras. |
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