Abordaje diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rendu-Osler-Weber - Ruiz Procel, Fabricio Josue (2023)
El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de predominio hereditario autosómico dominante que se caracteriza por la presencia de malformaciones arteriovenosas y lesiones telangiectasicas especialmente en la piel, mucosas, tracto digestivo y sistema respiratorio. El objetivo del presente estudio es describir el abordaje diagnóstico y tratamiento. Estas malformaciones pueden provocar episodios recurrentes de sangrado llevando a complicaciones, como anemia e insuficiencia cardiaca. Su prevalencia es aproximadamente 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, debido a la naturaleza subdiagnosticada de la enfermedad, es posible que este número subestime su verdadera prevalencia. Es crucial determinar las opciones terapéuticas más efectivas y seguras para el manejo de este síndrome. Incluyendo medidas farmacológicas, intervenciones quirúrgicas y terapias de radiología intervencionista. La presencia de malformaciones arteriovenosas puede causar accidentes cerebrovasculares o hemorragias, lo que demuestra su relevancia. El diagnóstico temprano y adecuado es crucial y es importante crear conciencia en la comunidad médica y educar a los profesionales de la salud, para facilitar su detección y diagnóstico. La investigación de terapias futuras y el asesoramiento genético, ayudaría a identificar biomarcadores, dianas específicas de tratamiento y enfoques terapéuticos innovadores que puedan mejorar su salud y calidad de vida