Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana
Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien de...
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2023
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| description | Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien desde su nacimiento presentó alteraciones craneofaciales, además de problemas psicomotrices; con el paso del tiempo no tenía mejoría en su talla para la edad sumándose retraso neurológico. A la edad de 7 años se le realizó un examen citogenético y se confirmó el diagnóstico de Síndrome de Coffin-Lowry. Su tratamiento fue pluridisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de la paciente, mejorar la funcionabilidad y minimizar las complicaciones. Actualmente la paciente se encuentra estable, recibiendo su tratamiento integral, sin complicaciones |
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