Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana

Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien de...

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محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Camacho Seminario, Kerly Gabriela (author)
التنسيق: bachelorThesis
اللغة:spa
منشور في: 2023
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/16368
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