Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana

Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien de...

• Հիմնական հեղինակ: Camacho Seminario, Kerly Gabriela (author)
• Ձևաչափ: bachelorThesis
• Լեզու: spa
• Հրապարակվել է: 2023
• Խորագրեր: CROMOSOMA X; GENÉTICA HUMANA; INFORME DE CASO; SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
• Առցանց հասանելիություն: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/16368