Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana
Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien de...
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| 主要作者: | |
|---|---|
| 格式: | bachelorThesis |
| 语言: | spa |
| 出版: |
2023
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| 主题: | |
| 在线阅读: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/16368 |
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