Leucemia mieloide crónica asociada a alteraciones citogenéticas: reporte de caso

Antecedentes: La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) constituye un desafío clínico marcado por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph), resultado de la fusión del gen BCR-ABL1, detectado en más del 90% de los casos. A pesar de los avances con inhibidores de la tirosina quinasa, como el Imatinib, que...

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Príomhchruthaitheoir: Arévalo Gonzalez, Cristian Fernando (author)
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Foilsithe / Cruthaithe: 2024
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description Antecedentes: La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) constituye un desafío clínico marcado por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph), resultado de la fusión del gen BCR-ABL1, detectado en más del 90% de los casos. A pesar de los avances con inhibidores de la tirosina quinasa, como el Imatinib, que han mejorado la supervivencia, pacientes con alteraciones citogenéticas adicionales presentan resistencia al tratamiento y un pronóstico desfavorable. En un caso específico, con una duplicación del cromosoma Filadelfia, se intervino con Imatinib, demostrando eficacia en la reducción de la proliferación de células malignas. Presentación del caso: Paciente masculino de 27 años de edad presenta angustia, diaforesis, astenia progresiva y mareos de 4 meses de evolución, impidiendo realice sus actividades diarias, se le realiza exámenes donde se encuentra leucocitosis con franco predominio mieloide. Se presenta una mejoría en cuanto a los síntomas iniciales, luego de 5 meses con el tratamiento. Conclusiones: Se destaca la importancia de monitorear alteraciones citogenéticas, como la doble Filadelfia, en Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Aunque se observa mejoría en los valores hematológicos del paciente, la respuesta molecular disminuyó al 5% del valor inicial, indicando un buen pronóstico en el tratamiento, a pesar de no alcanzar el resultado esperado. El aumento de la dosis de Imatinib a 600 mg en el tratamiento modificado genera expectativas positivas. La escasez de información destaca la necesidad de investigaciones continuas para avanzar en el tratamiento de la LMC y sus variantes citogenéticas.
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spelling Leucemia mieloide crónica asociada a alteraciones citogenéticas: reporte de casoArévalo Gonzalez, Cristian FernandoCRÓNICAFASE AGRESIVALEUCEMIA MIELOIDEONCOLOGIAAntecedentes: La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) constituye un desafío clínico marcado por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph), resultado de la fusión del gen BCR-ABL1, detectado en más del 90% de los casos. A pesar de los avances con inhibidores de la tirosina quinasa, como el Imatinib, que han mejorado la supervivencia, pacientes con alteraciones citogenéticas adicionales presentan resistencia al tratamiento y un pronóstico desfavorable. En un caso específico, con una duplicación del cromosoma Filadelfia, se intervino con Imatinib, demostrando eficacia en la reducción de la proliferación de células malignas. Presentación del caso: Paciente masculino de 27 años de edad presenta angustia, diaforesis, astenia progresiva y mareos de 4 meses de evolución, impidiendo realice sus actividades diarias, se le realiza exámenes donde se encuentra leucocitosis con franco predominio mieloide. Se presenta una mejoría en cuanto a los síntomas iniciales, luego de 5 meses con el tratamiento. Conclusiones: Se destaca la importancia de monitorear alteraciones citogenéticas, como la doble Filadelfia, en Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Aunque se observa mejoría en los valores hematológicos del paciente, la respuesta molecular disminuyó al 5% del valor inicial, indicando un buen pronóstico en el tratamiento, a pesar de no alcanzar el resultado esperado. El aumento de la dosis de Imatinib a 600 mg en el tratamiento modificado genera expectativas positivas. La escasez de información destaca la necesidad de investigaciones continuas para avanzar en el tratamiento de la LMC y sus variantes citogenéticas.Background: Chronic Myeloid Leukemia (CML) represents a clinical challenge characterized by the presence of the Philadelphia chromosome (Ph), resulting from the fusion of the BCR-ABL1 gene, detected in more than 90% of cases. Patients with additional cytogenetic alterations present resistance to treatment and an unfavorable prognosis despite advances with tyrosine kinase inhibitors, such as Imatinib, which have improved survival. Intervention with Imatinib effectively reduced malignant cell proliferation in a specific case, with a duplication of the Philadelphia chromosome. Case presentation: A 27-year-old male patient presents with distress, diaphoresis, progressive asthenia, and dizziness over four months, hindering his daily activities. Tests reveal leukocytosis with a clear myeloid predominance. Improvement in initial symptoms is observed after five months of treatment. Conclusions: The importance of monitoring cytogenetic alterations, such as double Philadelphia chromosome, in Chronic Myeloid Leukemia (CML) is emphasized. Although improvement is observed in the patient's hematological values, the molecular response decreased to 5% of the initial value, indicating a good prognosis in treatment despite not achieving the expected outcome. Increasing the Imatinib dosage to 600 mg in modified treatment generates positive expectations. The information scarcity highlights the need for continuous research to advance the treatment of CML and its cytogenetic variantsTesisUniversidad Católica de Cuenca.Reiban Espinoza, Esteban Adrian14007206502025-04-16T19:08:30Z2025-04-16T19:08:30Z2024info:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdf32 páginaapplication/pdfVANCUOVER: Arévalo C. Leucemia mieloide crónica asociada a alteraciones citogenéticas: reporte de caso. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2024. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)9BT2024-MTI099https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19551Universidad Católica de CuencaRepositorio Institucional - UCACUEreponame:Repositorio Universidad Católica de Cuencainstname:Universidad Católica de Cuencainstacron:UCACUEspainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es2025-04-17T03:03:09Zoai:dspace.ucacue.edu.ec:ucacue/19551Institucionalhttps://dspace.ucacue.edu.ec/Institución privadahttps://www.ucacue.edu.ec/https://dspace.ucacue.edu.ec/oai.Ecuador...opendoar:41882025-04-17T03:03:09Repositorio Universidad Católica de Cuenca - Universidad Católica de Cuencafalse
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