Leucemia mieloide crónica asociada a alteraciones citogenéticas: reporte de caso - Arévalo Gonzalez, Cristian Fernando (2024)
Antecedentes: La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) constituye un desafío clínico marcado por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph), resultado de la fusión del gen BCR-ABL1, detectado en más del 90% de los casos. A pesar de los avances con inhibidores de la tirosina quinasa, como el Imatinib, que han mejorado la supervivencia, pacientes con alteraciones citogenéticas adicionales presentan resistencia al tratamiento y un pronóstico desfavorable. En un caso específico, con una duplicación del cromosoma Filadelfia, se intervino con Imatinib, demostrando eficacia en la reducción de la proliferación de células malignas. Presentación del caso: Paciente masculino de 27 años de edad presenta angustia, diaforesis, astenia progresiva y mareos de 4 meses de evolución, impidiendo realice sus actividades diarias, se le realiza exámenes donde se encuentra leucocitosis con franco predominio mieloide. Se presenta una mejoría en cuanto a los síntomas iniciales, luego de 5 meses con el tratamiento. Conclusiones: Se destaca la importancia de monitorear alteraciones citogenéticas, como la doble Filadelfia, en Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Aunque se observa mejoría en los valores hematológicos del paciente, la respuesta molecular disminuyó al 5% del valor inicial, indicando un buen pronóstico en el tratamiento, a pesar de no alcanzar el resultado esperado. El aumento de la dosis de Imatinib a 600 mg en el tratamiento modificado genera expectativas positivas. La escasez de información destaca la necesidad de investigaciones continuas para avanzar en el tratamiento de la LMC y sus variantes citogenéticas.