Síndrome de Holt Oram en el recién nacido: reporte de caso
El síndrome de Holt Oram o displasia atrio digital, es un trastorno dado por una alteración autosómica dominante poco frecuente, debido a una mutación en el brazo largo del cromosoma 12 del gen TBX5, que produce alteraciones cardiacas como defectos del tabique interauricular e interventricular, y de...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | article |
| Language: | spa |
| Published: |
2025
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20682 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Add Tag | Summary: | El síndrome de Holt Oram o displasia atrio digital, es un trastorno dado por una alteración autosómica dominante poco frecuente, debido a una mutación en el brazo largo del cromosoma 12 del gen TBX5, que produce alteraciones cardiacas como defectos del tabique interauricular e interventricular, y del sistema de conducción, además de anomalías esqueléticas predominantemente en miembros superiores. Se describe el caso de un paciente recién nacido de sexo femenino producto de madre diabética con mala adherencia al tratamiento que presenta comunicación interauricular, comunicación interventricular y cabalgamiento de aorta evidenciados mediante ecocardiograma asociados a alteraciones en miembro superior izquierdo y miembro inferior derecho. |
|---|