Fenilcetonuria clásica en pacientes pediátricos en la ciudad de Cuenca - Ecuador. Serie de casos
Antecedentes: La fenilcetonuria ha sido un paradigma de las enfermedades metabólicas hereditarias; además es la primera que permitió hallar la explicación bioquímica del retraso mental. Es un tipo de trastorno metabólico innato asociado a los aminoácidos, causado por una falla de la fenilalanina hid...
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| Автор: | |
|---|---|
| Формат: | bachelorThesis |
| Мова: | spa |
| Опубліковано: |
2024
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| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19499 |
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Додати тег | Резюме: | Antecedentes: La fenilcetonuria ha sido un paradigma de las enfermedades metabólicas hereditarias; además es la primera que permitió hallar la explicación bioquímica del retraso mental. Es un tipo de trastorno metabólico innato asociado a los aminoácidos, causado por una falla de la fenilalanina hidroxilasa hepática, provocando en el paciente un daño irreversible de las células nerviosas y un retraso global del desarrollo por una acumulación de proteínas en los tejidos. Este es un trastorno que se debe identificar de manera precoz para un manejo adecuado dentro de los primeros 28 días de vida. Casos clínicos: La presente serie de casos expondrá a cuatro pacientes pediátricos entre los 0 a 5 años, que presentaron un diagnóstico de fenilcetonuria clásica en la ciudad de Cuenca-Ecuador, los cuales fueron diagnosticados mediante el tamizaje metabólico neonatal con lo que se consiguió administrar un tratamiento oportuno para esta patología. Conclusiones: El diagnóstico precoz y el adecuado control metabólico a través del tratamiento, principalmente dietético-nutricional, es crucial para retrasar las complicaciones y aumentar la esperanza de vida en los pacientes con fenilcetonuria. |
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