Leucemia mielomonocítica crónica asociada a mastocitosis sistémica: revisión bibliográfica - Aucapiña Illescas, Samantha Nicole (2024)
La Leucemia Mielomonocítica Crónica asociada a Mastocitosis Sistémica (LMMC-MS) es una enfermedad poco común y compleja que involucra dos trastornos hematológicos: la leucemia mielomonocítica crónica, combina características de síndromes mielodisplásicos con neoplasias mieloproliferativas, y la mastocitosis sistémica que se caracteriza por la infiltración de mastocitos atípicos en tejidos extracutáneos. El propósito de este estudio es identificar el impacto de la coexistencia de la Leucemia Mielomonocítica Crónica y la mastocitosis sistémica en la progresión de ambas enfermedades, y su manejo. El diagnóstico de la LMMC-MS se basa en el cumplimiento de los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para las dos afecciones, y la detección de la mutación KIT D816V en la mayoría de los monocitos de la LMMC es un elemento diagnóstico crucial. Las opciones terapéuticas son limitadas y a menudo incluyen terapias dirigidas al gen KIT. Sin embargo, el trasplante de células madre hematopoyéticas se considera una alternativa, aunque solo está disponible para un pequeño número de pacientes jóvenes. En cuanto al pronóstico, la LMMC-MS puede tener un curso menos favorable en comparación con casos similares sin enfermedad de mastocitos, pudiendo incluso evolucionar hacia una leucemia mieloide aguda. La presencia de múltiples mutaciones puede agravar el pronóstico y afectar la calidad de vida de los pacientes. La identificación de patrones en esta coexistencia, junto con mejoras en diagnóstico y tratamiento, permitirá a los profesionales de la salud comprender mejor esta patología y brindar una atención más efectiva a los pacientes afectados.