Caracterización clínica y molecular de un paciente con craneosinostosis sindrómica, a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de labio y paladar fisurado de la Universidad Católica de Cuenca - Alvarado Guzmán, Doménica Estefania (2023)
La craneosinostosis es un trastorno craneofacial caracterizado por la fusión prematura de una o más suturas craneales, inhibiendo el crecimiento del hueso perpendicular a la sutura afectada. En las craneosinostosis sindrómicas pueden presentarse anomalías en extremidades, corazón y sistema nervioso central, además de mutaciones genéticas que afectan a la bóveda craneal. Su etiología está asociada a la edad paterna, factores teratógenos y presión externa sobre el cráneo; los principales genes causantes de la craneosinostosis sindrómica son los receptores del factor de crecimiento (FGFR1, FGFR2, y FGFR3, TWIST1 y EFNB1), por las razones mencionadas es de suma importancia reconocer los tipos de craneosinostosis sindrómicas existentes, y sus características clínicas y moleculares para llegar a un diagnóstico óptimo y certero. El presente reporte muestra un caso clínico de craneosinostosis sindrómica. El diagnóstico se efectuó durante una evaluación por medio de análisis radiográficos en una paciente de sexo femenino de 15 años de edad, y se corrobora realizando pruebas de sangre de tipo genético con los siguientes resultados: variante heterocigota en la posición 755 del c.DNA, donde se visualiza una variante en la Citosina por una Guanina. Lo cual determina un cambio a nivel de la proteína FGFR2.