Síndrome de Beckwith Wiedemann. Una revisión de la literatura - Terán Arévalo, José David (2020)
Objetivo: Revisar la literatura actual relacionada con el Síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS). Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica sobre el Síndrome de Beckwith Wiedemann, mediante la búsqueda de artículos científicos en bases de datos como Pubmed, Scielo, Google Académico, Scopus. Para la selección de los mismos se aplicaron criterios de inclusión y exclusión, tomándose en cuenta principalmente la antigüedad con un máximo de 5 años y la relevancia de la información. Inicialmente en la búsqueda se encontraron 284 artículos, aplicando los criterios de selección se escogieron 33 artículos presentes en la bibliografía. Introducción: El BWS se considera como un trastorno genético y epigenético de hipercrecimiento con predisposición a padecer cáncer, su incidencia estimada es de 1 por cada 10.340 nacidos vivos incrementándose el riesgo mediante técnicas de reproducción asistida (TAR). Su etología en la mayoría de casos está representada por alteraciones en los mecanismos de regulación genética. Las manifestaciones clínicas principales enmarcan su forma clásica con macroglosia, onfalocele y macrosomía, sin embargo, puede presentar un amplio espectro de manifestaciones. Conclusiones: El BWS es una alteración genética y epigenética del cromosoma 11p15.5, su etiología parte en los centros de impronta genética. Sus características clínicas pueden presentarse desde su forma clásica o con un amplio espectro de manifestaciones. El diagnóstico temprano se efectúa en la etapa prenatal, basado en las principales manifestaciones clínicas permitiendo un manejo correcto. El tratamiento dependerá de cada una de las alteraciones presentes, teniendo en cuenta como prioridad aquellas que representan un riesgo vital.