Síndrome de Wiskott-Aldrich: reporte de caso

El Síndrome de Wiskott Aldrich es una inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X, es de rara incidencia con 1 – 4 casos por millón de varones nacidos vivo. El fenotipo clásico puede llegar a desarrollar un cuadro de autoinmunidad siendo la más común la anemia hemolítica seguida de vasculitis y en menor porcentaje enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedades renales. Este caso reporta un paciente masculino de 1 año y 3 meses de edad diagnosticado con Síndrome de Wiskott Aldrich de fenotipo clásico quien experimentó problemas de salud desde su nacimiento incluyendo neumonías a repetición, anemia, trombocitopenia y episodios de sangrado. Acudió a casa de salud por presentar emesis y deposiciones liquidas amarillentas, con moco, sin sangre. Durante el examen físico se observó una descompensación marcada, manifestada por palidez, taquicardia y astenia. Paraclínicos confirmaron la presencia de anemia hemolítica y resultó notable la trombocitosis. Los estudios de imagen revelaron la presencia de un extenso infarto esplénico, agregando una complicación adicional al cuadro clínico del paciente. Aunque la autoinmunidad y la anemia hemolítica son complicaciones comunes en este síndrome, su rasgo distintivo es la trombocitopenia. Por lo tanto, resulta notable que el paciente presentara trombocitosis, lo cual fue un factor relevante en el desarrollo de un infarto esplénico extenso que requirió una esplenectomía para su resolución.

• 1. Verfasser: Guzmán Ochoa , Adriana Katherine (author)
• Format: bachelorThesis
• Sprache: spa
• Veröffentlicht: 2025
• Schlagworte: AUTOINMUNIDAD, INFARTO ESPLÉNICO, REPORTE DE CASO, SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH, TROMBOCITOSIS; AUTOIMMUNITY, SPLENIC INFARCTION, CASE REPORT, WISKOTT-ALDRICH SYNDROME, THROMBOCYTOSIS
• Online Zugang: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20676