Planteamiento de un algoritmo diagnóstico para pacientes con Síndrome de Prader Willi que incluya criterios clínicos y estudios genéticos/moleculares. - Ruales Reyes, Marilyn Liseth (2022)
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético complejo multisistémico causado por la falta de expresión de genes en la región cromosómica 15q11.2-q13 heredada de forma paterna. Hay tres subtipos genéticos principales en SPW: deleción paterna 15q11-q13 (65–75 % de los casos), disomía uniparental materna 15 (20–30 % de los casos) y defecto de impronta (1–3 %). El análisis de metilación del ADN es la única técnica que diagnosticará el SPW en las tres clases genéticas moleculares, sin embargo, hay otras técnicas moleculares capaces de identificar el origen de las anomalías cromosómicas como FISH, análisis de micromatrices o análisis de polimorfismos de ADN. Las manifestaciones clínicas cambian con la edad, pero la hipotonía y una mala succión son característicos en neonatos que resulta en un retraso en el crecimiento durante la infancia. A medida que el individuo envejece, se hacen evidentes otras características como la baja estatura, la búsqueda de alimentos con un aumento excesivo de peso, el retraso en el desarrollo, la discapacidad cognitiva y los problemas de conducta. Debido a la diversidad del cuadro clínico es indispensable siempre analizar la posibilidad de un diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades que presentan características similares. El planteamiento de un algoritmo diagnóstico ayudará a complementar la sospecha clínica del SPW con técnicas moleculares para un correcto abordaje del síndrome y posibles tratamientos futuros evitando complicaciones.