Relevancia clínica de la detección de mutaciones en BRCA1/BRCA2 y su asociación con la clasificación molecular del cáncer de mama

Los genes BRCA1/ BRCA2 ejecutan importantes funciones para mantener la estabilidad del genoma y se les atribuye la predisposición al cáncer de mama del 5-10% de casos reportados. Pese a que se ha desarrollado y descrito el manejo de técnicas moleculares para la óptima detección de mutaciones en estos genes en varios países no se realiza esta prueba genética que contribuye a la prevención, diagnóstico precoz y manejo adecuado del cáncer de mama, a consecuencia, un reducido número de países ha aportado con información acerca del espectro mutacional BRCA1/BRCA2 en su población vulnerable. El objetivo del presente estudio fue determinar la relevancia clínica de la detección de mutaciones patógenas en los genes BRCA1/BRCA2 y su asociación con la clasificación molecular del cáncer de mama, mediante la revisión bibliográfica de estudios científicos publicados. Las bibliotecas digitales empleadas para la búsqueda fueron PubMedCentral y ScienceDirect, obteniendo un total de 74 artículos que aportaron en los resultados. Las bases de datos empleadas para la búsqueda de mutaciones BRCA encontradas fueron ClinVar y BRCAExchange. Se obtuvo un espectro mutacional con 1557 variantes de las cuales: 478 de BRCA1 y 499 de BRCA2 eran patógenas, con una prevalencia promedio del 15% en las mujeres con cáncer de mama que formaron parte de los estudios revisados. La asociación de variantes patógenas con un subtipo molecular del cáncer de mama reveló que el subtipo Triple negativo se asocia al 88% de mutaciones BRCA1 y el subtipo Luminal A y B con el 65% de mutaciones BRCA 2.

• Main Author: Peña Pachacama, Jessica Paola (author)
• Format: bachelorThesis
• Language: spa
• Published: 2021
• Subjects: CÁNCER DE MAMA; BRCA 1; BRCA 2; MUTACIONES; RELEVANCIA CLÍNICA; CLASIFICACIÓN MOLECULAR
• Online Access: http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/24824