Análisis de técnicas: fluorometría y espectrometría de masas para cribado de fenilcetonuria en programas de tamizaje metabólico neonatal del Ecuador
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, que al no ser detectada a tiempo produce retardo mental. La presente investigación tuvo como objetivo principal analizar las técnicas de fluorometría y espectrometría de masas en tándem en el cribado neonatal de fenilcetonuria, para lograr eviden...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| التنسيق: | bachelorThesis |
| اللغة: | spa |
| منشور في: |
2021
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| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/24749 |
| الوسوم: |
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إضافة وسم | الملخص: | La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, que al no ser detectada a tiempo produce retardo mental. La presente investigación tuvo como objetivo principal analizar las técnicas de fluorometría y espectrometría de masas en tándem en el cribado neonatal de fenilcetonuria, para lograr evidenciar la técnica más óptima en la población ecuatoriana. En donde se conoció las características principales como lo son: sensibilidad, especificidad, principio, cantidad de muestra y utilidad clínica de las dos técnicas, además de algunos de los costos de la ejecución de cada una de estas. La aplicación de criterios de selección y las fuentes de información utilizadas como libros, artículos científicos y tesis permitieron evidenciar que la forma correcta en que se detecta un caso de fenilcetonuria es mediante la cuantificación sanguínea de fenilalanina y tirosina, en donde la técnica espectrometría de masas en tándem cumple con este análisis simultáneo que a su vez utiliza menos recursos y reduce la probabilidad de falsos positivos y falsos negativos. Esta técnica de elección permitirá el diagnóstico de múltiples errores innatos del metabolismo utilizando una misma muestra de sangre, la cual ya ha sido implementada con éxito en otros países de Latinoamérica. |
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