Relación de los Polimorfismos del gen de la enzima metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) con la Diabetes Mellitus - Gatia Irua, Daniela Lisethe (2023)
El presente estudio tiene como propósito realizar una revisión bibliográfica con el fin de establecer una relación entre polimorfismos del gen MTHFR y comorbilidades que desarrollan pacientes diagnosticados con Diabetes Mellitus, a través de la obtención de fuentes bibliográficas. La diabetes es considerada una enfermedad progresiva y crónica debido a que, quien la padece tiende a presentar complicaciones, entre estas se menciona: enfermedades cardiovasculares, accidentes cerebrovasculares, insuficiencia renal, problemas de visión, neuropatías, pie diabético, entre otras. La presente investigación bibliográfica pretende seguir los lineamientos del paradigma cualitativo de carácter interpretativo, cuya finalidad es comprender e interpretar datos acerca de la relación entre la presencia de polimorfismos del gen MTHFR y el desarrollo de enfermedades relacionadas con pacientes diabéticos, el nivel de investigación es explicativo, el tipo de investigación es bibliográfica-documental, esta investigación se desarrolló en base a datos provenientes de fuentes bibliográficas entre ellos estudios de casos-control, metaanálisis, artículos publicados en revistas científicas. Con la información obtenida se logró determinar que una mutación en el gen MTHFR, en donde existe una sustitución de un nucleótido por otro, reduce de manera considerable la actividad de la enzima tornándola termolábil, lo que disminuye su rendimiento, al suceder esto existe un aumento en los niveles de homocisteína; las comorbilidades de la diabetes están relacionadas con estos niveles elevados, e induce estrés oxidativo, aumentando de esta manera la producción de especies reactivas de oxígeno, generando daño y muerte celular lo que provoca una arterioesclerosis en vasos pequeños, permitiendo así que se desarrollen dichas enfermedades secundarias.