Determinación de polimorfismos del promotor en el transportador de serotonina en muestras de sangre periférica derivadas a los Laboratorios Especializados NETLAB, mediante secuenciación de SANGER - Olmedo Vaca, Diego Israel (2017)
Los trastornos del estado de ánimo tienen un gran impacto en la salud social ya que no solo afectan al paciente, sino que también se ven afectados sus familiares y las personas que lo rodean, como por ejemplo la depresión mayor que está vinculada a los polimorfismos de gen promotor del transportador de serotonina, siendo el alelo corto (s) el que más está asociado con una escasa eficiencia en la transcripción y una baja expresión del gen, dando como resultado un número reducido del transportador de serotonina en la membrana neuronal. Es por esto que en el estudio realizado se consiguió implementar un protocolo en los Laboratorios Especializados Netlab donde se logró la extracción de ácido desoxirribonucleico (ADN) y amplificar la región polimórfica del gen SLC6A4 mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) por punto final, obteniendo mediante electroforesis en gel de agarosa al 2% bandas amplificadas del alelo corto (s) entre 200 a 250 pb, alelos largo (L) entre 300 a 350pb que fueron verificadas mediante curvas de Melting por PCR en tiempo real, de esta manera se establecieron las frecuencias alélicas en los 50 pacientes como población estudiada representadas con porcentajes 82% para pacientes con alelo largo (L) y un 18% para pacientes con alelo corto (s). Se dificultó la secuenciación de estos fragmentos por la metodología de secuenciación de SANGER en el equipo Analizador Genético 3500 Applied Biosystems (HITACHI) debido a que los primers presentaron alto contenido de nucleótidos GC.