Biomarcadores para diagnóstico de enfermedades lisosomales: Pompe, Gaucher y Mucopolisacaridosis tipo III y IV, para aplicación en Ecuador

Las enfermedades lisosomales son patologías originadas por alteraciones en la síntesis o función de las enzimas lisosomales, presentan diversidad de manifestaciones clínicas, por lo que su diagnóstico se dificulta. El objetivo de la investigación fue analizar la validez y utilidad clínica de los biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades como: Pompe, Gaucher y mucopolisacaridosis tipo III y IV, para aplicación como posibles herramientas diagnósticas en Ecuador. Este estudio es cualitativo, exploratorio y de tipo documental. La información fue obtenida de artículos de investigación relevantes acorde a los propósitos de la investigación. Los resultados encontrados fueron: en la enfermedad de Pompe, linfocitos vacuolados PAS positivo y el tetrasacárido de glucosa. En la enfermedad de Gaucher, glucosilesfingosina (Liso-Gb1) y sus análogos, esfingosilfosforilcolina (SPC), N-palmitoil-O-fosfocolineserina, proteína 1 similar a la quitasa-3 (CHI3L1), colesterol HDL y neopterina. En mucopolisacaridosis III, heparán sulfato (HS), disacáridos de HS y fragmentos de GAGs; en mucopolisacaridosis IV queratán sulfato (KS), condroitín sulfato (CS) y disacárido de CS (HNAc-UA [1S]). Se concluye, que los biomarcadores con características de validez y utilidad clínica con posibilidad para aplicarse en el país fueron, los linfocitos vacuolados PAS positivo en la enfermedad de Pompe; Liso-Gb1 en la enfermedad de Gaucher; heparán sulfato en mucopolisacaridosis III; queratán sulfato y condroitín sulfato en MPS IV.

• 1. autor: Montalvo Moreta, Nathalya Odalys (author)
• Format: bachelorThesis
• Język: spa
• Wydane: 2021
• Hasła przedmiotowe: ECUADOR; VALIDEZ Y UTILIDAD CLÍNICA; POMPE; GAUCHER
• Dostęp online: http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/24073