Prevalencia de las mutaciones en el codón 600 del oncogén BRAF en pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides de tipo papilar del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo en el Servicio de Anatomía Patológica de junio 2014 a junio 2017
El cáncer de tiroides es la neoplasia maligna más frecuente del sistema endocrino, la mayoría de carcinomas de tiroides se originan en las células foliculares. De estos un 90 a 95% corresponden a carcinomas diferenciados, de lento crecimiento y con una tasa de supervivencia estimada superior a 90% a...
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| Main Author: | |
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| Format: | bachelorThesis |
| Language: | spa |
| Published: |
2018
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/15664 |
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Add Tag | Summary: | El cáncer de tiroides es la neoplasia maligna más frecuente del sistema endocrino, la mayoría de carcinomas de tiroides se originan en las células foliculares. De estos un 90 a 95% corresponden a carcinomas diferenciados, de lento crecimiento y con una tasa de supervivencia estimada superior a 90% a diez años. Sin embargo, la tasa de recaída puede ser de hasta 30%, especialmente en pacientes de mayor edad, y con características tumorales agresivas. Es importante recalcar la alta tasa de recaída, principalmente a nivel de ganglios regionales y con menos frecuencia a nivel pulmonar, se describen mutaciones activantes en las enzimas cinasa que forman parte de la cascada de transducción intracelular, básicamente de BRAF, que se asocia a variantes agresivas del cáncer de tiroides de tipo papilar lo que indica un peor pronóstico para los pacientes. El objetivo principal de este estudio fue determinar la prevalencia de las mutaciones en el codón 600 del oncogén BRAF en pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides de tipo papilar en el periodo de 2014 a 2017. Para esto se realizó recolección de la información histopatológica retrospectiva de 170 pacientes, adicionalmente se observaron microscópicamente para identificar la sección tumoral y el rango de mitosis, y se realizó la extracción de ADN para la amplificación mediante PCR convencional y secuenciación de Sanger. Los resultados obtenidos revelaron que la mutación V600E es prevalente con el 76,9% (n=131), V600K en el 0,6% (n=1) y Thr599_Val600insThr en el 0,6% (n=1), siendo V600E el 98,5% de mutación encontrada en BRAF. Se determinó además que la variante folicular del carcinoma papilar fue la que tuvo mayor porcentaje de mutaciones tanto BRAF como NRAS, con respecto a las variables histopatológicas se encontró asociación del oncogén BRAF con el tamaño tumoral, invasión linfovascular y tiroiditis de Hashimoto. En conclusión, se encontró una prevalencia de la mutación BRAF de 78,1 %, como marcador molecular por sí solo no se evidencia un peor pronóstico y se debe asociar con la presentación clínica del paciente. La sensibilidad de la técnica fue de 83 % con una elevada especificidad del 100%, VPP 100 %, VPN 45,2 % y el límite de detección es > 10 % de células malignas presentes. |
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