Algoritmo de estudios citogenéticos para el diagnóstico de pacientes con anomalías congénitas y síndromes cromosómicos - Cueva Sotomayor, David Ricardo (2021)
Un diagnóstico dudoso en la sospecha de enfermedades de base genética y cromosómica, se ha visto reflejada en el alcance del análisis de la técnica de citogenética con bandeo G, siendo ésta la principal técnica citogenética usada. Además de ignorar otros tipos de técnicas de citogenética convencional como el bandeo C e incluso la falta de capacitación y uso inadecuado de técnicas citogenéticas moleculares como la técnica de FISH han repercutido en un diagnóstico oportuno y real. El presente trabajo de investigación tiene como objetivo proponer un algoritmo de estudios citogenéticos aplicado a pacientes con sospecha de anomalías congénitas y síndromes cromosómicos mediante revisión bibliográfica a través de bases de datos como: MEDLINE, Pubmed, Scielo, Google Académico y LILACS. Con base a los artículos científicos analizados para los resultados de esta investigación, se evidenció que no existe satisfactoriamente un proceso adecuado en la aplicación de estudios citogenéticos a pacientes con sospecha de enfermedades de base genética, y la propuesta de un algoritmo de dichos estudios citogenéticos podría brindar un diagnóstico, oportuno y eficaz.