Principales pruebas diagnósticas para la determinación e identificación de miopatías congénitas: distrofia muscular de Duchenne y Becker - Calvache Villacrés, Leonardo Enrique (2021)
Las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker (DMD / DMB), son patologías que a nivel mundial afectan principalmente a niños, los cuales tienen una baja calidad de vida debido a que requieren de atención médica especializada y así mismo de tratamientos que se vuelven muy costosos con el tiempo, estos problemas se evidencian por la falta de interés de las autoridades de salud en cuanto a generar un diagnóstico temprano y eficaz con el fin de evitar problemas a futuro. La información obtenida para el presente trabajo de titulación se la obtuvo de repositorios digitales en los cuales se hizo un análisis para obtener datos adecuados y de gran valor intelectual y académico. El objetivo de la investigación fue analizar las principales pruebas de diagnóstico bioquímico y genético-molecular, para la identificación y determinación de las distrofias musculares de Duchenne y Becker en la población ecuatoriana. Como resultados relevantes se encontró que las pruebas de laboratorio y determinación sérica de CK junto con AST y ALT generan un primer indicio de aparición de la DMD, se complementan con análisis genético-moleculares como son la PCR multiplex, la MLPA y RT-PCR con las cuales al tener un resultado positivo ya se puede establecer un diagnóstico diferencial definitivo en los pacientes con sospecha de DMD/B. Así, se puede concluir que efectivamente existen varias pruebas para la correcta identificación y posterior diagnóstico de DMD/B como son dentro del diagnóstico bioquímico y genético-moleculares las cuales aportan datos relevantes al momento del diagnóstico.