Asociación entre el polimorfismo materno A1298C del gen MTHFR y la presentación del Síndrome de Down en la población guayaquileña. - Pazmiño Alarcón, Claudia Verónica (2016)
El síndrome de Down (SD) es la principal causa de retraso mental de origen genético. La edad materna avanzada en el momento de la concepción es un factor de riesgo reconocido asociado a la no segregación cromosómica. Sin embargo casi el 92% de los niños con esta afectación nacen de madres menores de 35 años de edad, lo que sugiere que otros factores están involucrados. Objetivo: asociar el polimorfismo materno A1298C del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la presentación del SD en la población guayaquileña. Materiales y Métodos: estudio de casos y controles. Se obtuvo muestras sanguíneas venosas periféricas de 51 madres de personas con Síndrome de Down y 52 mujeres sin historial de hijos con Síndrome de Down que tuvieron en su último embarazo un producto vivo de cualquier sexo sano. Las muestras fueron analizadas en el Instituto de Biomedicina de La Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo A1298C del gen MTHFR el cual codifica a la enzima del mismo nombre. Para el análisis estadístico se utilizó: Chi cuadrado de Pearson (x 2) y odds ratio con intervalo de confianza del 95%. Valores de p<0.05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: Se encontró que la prevalencia del genotipo homocigoto mutante (CC) en el grupo de los casos fue estadísticamente significativa en relación al grupo control (OR= 5.73 (IC 95% = 1.15-28.32) p = 0.043). Conclusiones: el genotipo homocigoto mutante (CC) materno en la posición 1298 del gen de la MTHFR es un factor de riesgo para la presentación de SD en la población guayaquileña.