CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA EN PACIENTES PEDIÁTRICOS, EN SOLCA, GUAYAQUIL, TRATADOS DESDE FEBRERO 2018 A SEPTIEMBRE 2019 - CHISESI DECKER, STEFANO NICOLAS (2020)
INTRODUCCIÓN: La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se caracteriza por presentar alteraciones citogenéticas, que se asocian con diferente sensibilidad a la terapia convencional inicial. La respuesta a la terapia se evalúa midiendo la enfermedad mínima residual (EMR). OBJETIVOS: Indicar las alteraciones citogenéticas encontradas, establecer la fluctuación de la EMR a los días 15 y 30, establecer el porcentaje inicial de blastos en relación con la EMR y la relación de alteraciones citogenéticas y susceptibilidad al tratamiento inicial. METODOLOGÍA: Estudio descriptivo, transversal, retrospectivo y analítico con pacientes pediátricos con LLA atendidos en SOLCA, Guayaquil atendidos entre 2018 y 2019. Se estudió una muestra de 98 pacientes. RESULTADOS: De los 98 pacientes, 61 fueron de sexo masculino (62,24%) y 37 femenino (37,76%), con media de edad de 8,65 ± 4,22 años. Todos presentaron LLA de fenotipo B y el 50% presentó al menos una alteración cromosómica. De estas, las cualitativas más frecuentes: t(9;22)-BCR-ABL(41,46%), t(12;21)-TEL-AML1(41,46%), t(1;19)-E2A-PBX1(9,76%); y las cuantitativas, hipodiploidía 45 XY(37,5%), trisomías(31,25%) y tetrasomías(12,5%). El porcentaje de blastos inicial fue > 25% en el 89,8%, la EMR día 15 fue positiva en 71,43% y la EMR día 30, positiva en el 51,02%. CONCLUSIONES: Las alteraciones cromosómicas encontradas fueron: t(9;22)-BCR-ABL (41,46%), t(12;21)-TEL-AML1 (41,46%), t(1;19)-E2A-PBX1 (9,76%), t(4;11) (4,88%) y t(15;17) (2,44%), 45 XY(37,5%), trisomías(31,25%), tetrasomías(12,5%), 46 XX -9,+22(12,5%) e hiperdiploidía 57 XY(6,25%). Las alteraciones cualitativa y cuantitativa más frecuentes en este estudio, t(9;22)-BCR-ABL (41,46%) e hipodiploidía 45 XY (37,5%) y fueron de pronóstico desfavorable.