Intervenciones de enfermería en paciente pediátrico con síndrome de kabuki en el centro de salud de totoras - Pallo Tapia, Limber Marcelo (2023)
El Síndrome de Kabuki o conocido también como Kuroki y Niikawa en honor a sus investigadores japoneses, afecta a nivel mundial a 9 de cada 100.000 habitantes, afectando en igual medida tanto a hombres como a mujeres; por otro lado, en Japón la prevalencia de este síndrome es de 1 por cada 35.000 neonatos que presentan anomalías congénitas caracterizada por un dimorfismo facial (1) (2). En Uruguay el Ministerio de Salud Pública estima que cada año al menos un niño nace con síndrome de kabuki, presentando discapacidad a nivel intelectual de leva a moderada, retardo en el crecimiento, anomalías esqueléticas, entre otros; el síndrome de kabuki es considerada una enfermedad rara que se da por la presencia de mutaciones en el gen KMT2D y en menor medida en el gen KDM6A (3). El síndrome de kabuki es una enfermedad de carácter hereditario dominante, que presenta variantes en el gen KMT2D ubicado en el cromosoma 12; este síndrome se puede identificar por la presencia de anormalidades en los rasgos faciales como: globos oculares prominentes, paladar hendido, eversión del tercio externo del párpado inferior así también por anomalías vertebrales, persistencia de cojinetes dactilares y dificultad cognitiva (4).