Adulto joven con hemofilia a, atendido en el hospital Alfredo Noboa Montenegro de Guaranda, ecuador. reporte de un caso clínico
La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación, causado por autoanticuerpos circulantes que inhiben factores de la coagulación, se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, causando alteración de los Factores de la Coagulación, principalmente...
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| description | La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación, causado por autoanticuerpos circulantes que inhiben factores de la coagulación, se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, causando alteración de los Factores de la Coagulación, principalmente ocurren alteraciones de factor VIII (FVIII) y factor IX (FIX), esto provoca un déficit funcional y cuantitativo. Se denomina hemofilia A cuando se encuentran alterado el factor VIII y hemofilia B cuando el factor alterado es el factor IX (Laura, 2018). La hemofilia afecta fundamentalmente a hombres, en quienes se expresa como enfermedad, siendo las mujeres únicamente portadoras de la enfermedad. Las personas con hemofilia presentan bajos niveles o ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación que impiden que la sangre se coagule, principalmente los factores VIII Y FIX. Se estima que, en el mundo, unas 400.000 personas viven con hemofilia. Está caracterizada por sangrado espontáneo o provocado en articulaciones, músculos u otros tejidos blandos, causando dolor significativo, inflamación, e incluso causar daño permanente (Warrel, 2022). Dependiendo del déficit de factor, se clasifica la hemofilia como severa (< 1 % del valor normal), moderada (1-5 % del valor normal) o leve (> 5 % del valor normal). El tratamiento de esta condición se basa en la administración del factor de coagulación cuando hay episodios de sangrado (tratamiento a demanda) o de forma regular (tratamiento profiláctico). Por fortuna, se han logrado grandes avances en los últimos años en el manejo de esta enfermedad y aquellos que la padecen pueden llevar una vida relativamente normal (Laura, 2018). |
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| spelling | Adulto joven con hemofilia a, atendido en el hospital Alfredo Noboa Montenegro de Guaranda, ecuador. reporte de un caso clínicoBenites Fonseca, Diana GisselaCOAGULACIÓNFACTOR VIIIHEMOFILIA ALa hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación, causado por autoanticuerpos circulantes que inhiben factores de la coagulación, se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, causando alteración de los Factores de la Coagulación, principalmente ocurren alteraciones de factor VIII (FVIII) y factor IX (FIX), esto provoca un déficit funcional y cuantitativo. Se denomina hemofilia A cuando se encuentran alterado el factor VIII y hemofilia B cuando el factor alterado es el factor IX (Laura, 2018). La hemofilia afecta fundamentalmente a hombres, en quienes se expresa como enfermedad, siendo las mujeres únicamente portadoras de la enfermedad. Las personas con hemofilia presentan bajos niveles o ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación que impiden que la sangre se coagule, principalmente los factores VIII Y FIX. Se estima que, en el mundo, unas 400.000 personas viven con hemofilia. Está caracterizada por sangrado espontáneo o provocado en articulaciones, músculos u otros tejidos blandos, causando dolor significativo, inflamación, e incluso causar daño permanente (Warrel, 2022). Dependiendo del déficit de factor, se clasifica la hemofilia como severa (< 1 % del valor normal), moderada (1-5 % del valor normal) o leve (> 5 % del valor normal). El tratamiento de esta condición se basa en la administración del factor de coagulación cuando hay episodios de sangrado (tratamiento a demanda) o de forma regular (tratamiento profiláctico). Por fortuna, se han logrado grandes avances en los últimos años en el manejo de esta enfermedad y aquellos que la padecen pueden llevar una vida relativamente normal (Laura, 2018).La hemofilia A es una enfermedad de origen genético que afecta a la coagulación, existe una deficiencia o inexistencia de Factor VIII, el síntoma principal es sangrado sin control y dolor en articulaciones. El objetivo de este estudio es analizar un caso clínico de Hemofilia A, para un mejor abordaje diagnóstico y terapéutico en el ámbito hospitalario. Se presenta el caso de un paciente masculino de 62 años, con hemofilia A, diagnosticada de nacimiento, acude al Hospital Alfredo Noboa Montenegro una vez por semana para tratamiento profiláctico, presenta afecciones multiples en su estado de salud, debido a un mal manejo terapéutico de su enfermedad a lo largo de los años, causado por un desconocimiento por parte del personal de salud y desabastecimiento de el tratamiento adecuado. Se concluye que los elementos clínicos necesarios para el diagnóstico adecuado de la Hemofilia A son: historia familiar, buena anamnesis y estudio de cada caso, en pacientes con frecuentes hemorragias con o sin causa aparente, acompañado de los exámenes correctos para su confirmación. Las principales complicaciones multiorgánicas de la Hemofilia A son: sinovitis, artropatía hemofílica crónica, pseudoautores, fracturas en articulaciones, hemorragias intracraneales/intracerebrales que pueden llegar a causar convulsiones, parálisis, perdida de conciencia, y fallecimiento del paciente si la hemorragia no es controlada o se produce en un órgano blanco. El tratamiento específico de la hemofilia A es la reposición del Factor VIII, mediante infusión por vía intravenosa de concentrados de dicho factor, utilizando una fórmula específica para calcular la dosis adecuada para cada paciente.Avendaño Castro, Laura PaolaBermúdez, Del Sol Abdel2022-08-16T23:16:47Z2022-08-16T23:16:47Z2022-08info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisapplication/pdfUA-MED-ADC-001-2022https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/14893spainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Universidad Regional Autónoma de los Andesinstname:Universidad Regional Autónoma de los Andesinstacron:UNIANDES2022-08-16T23:16:51Zoai:dspace.uniandes.edu.ec:123456789/14893Institucionalhttps://dspace.uniandes.edu.ec/Institución privadahttps://www.uniandes.edu.ec/https://dspace.uniandes.edu.ec/oai.Ecuador...opendoar:4552026-01-24T12:29:37.801093Repositorio Universidad Regional Autónoma de los Andes - Universidad Regional Autónoma de los Andestrue |
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