Adulto joven con hemofilia a, atendido en el hospital Alfredo Noboa Montenegro de Guaranda, ecuador. reporte de un caso clínico - Benites Fonseca, Diana Gissela (2022)
La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación, causado por autoanticuerpos circulantes que inhiben factores de la coagulación, se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, causando alteración de los Factores de la Coagulación, principalmente ocurren alteraciones de factor VIII (FVIII) y factor IX (FIX), esto provoca un déficit funcional y cuantitativo. Se denomina hemofilia A cuando se encuentran alterado el factor VIII y hemofilia B cuando el factor alterado es el factor IX (Laura, 2018). La hemofilia afecta fundamentalmente a hombres, en quienes se expresa como enfermedad, siendo las mujeres únicamente portadoras de la enfermedad. Las personas con hemofilia presentan bajos niveles o ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación que impiden que la sangre se coagule, principalmente los factores VIII Y FIX. Se estima que, en el mundo, unas 400.000 personas viven con hemofilia. Está caracterizada por sangrado espontáneo o provocado en articulaciones, músculos u otros tejidos blandos, causando dolor significativo, inflamación, e incluso causar daño permanente (Warrel, 2022). Dependiendo del déficit de factor, se clasifica la hemofilia como severa (< 1 % del valor normal), moderada (1-5 % del valor normal) o leve (> 5 % del valor normal). El tratamiento de esta condición se basa en la administración del factor de coagulación cuando hay episodios de sangrado (tratamiento a demanda) o de forma regular (tratamiento profiláctico). Por fortuna, se han logrado grandes avances en los últimos años en el manejo de esta enfermedad y aquellos que la padecen pueden llevar una vida relativamente normal (Laura, 2018).