Prevalencia de hemofilia en pacientes pediátricos en el hospital Alfredo Noboa Montenegro - Prado Matamba, Carmen Leida (2022)
La hemofilia es una patología de comienzo recesivo y ligada al cromosoma X en el que se localizan los genes que codifican los componentes hemostáticos VIII y IX de baja prevalencia y de elevado costo terapéutico, que se manifiesta más en los varones, a pesar de que las mujeres son las portadoras. La hemofilia “A” y “B” representan el 80 y 85% de todos los desórdenes sanguíneos hereditarios; también se representan casos con disminución de la actividad del factor XI hemofilia “C”, que se diferencia de las principales por adquirir de forma autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos. (García Chávez 2013). Otro trastorno hemorrágico hereditario es la enfermedad de Von Willebrand, producido por la insuficiencia del factor del mismo nombre, que circula en un complejo no covalente con el factor VIII y es necesario en la adherencia de las plaquetas al subendotelio, durante una lesión vascular clasificado de acuerdo con la ausencia o disminución del factor en tipo 1 (leve), tipo 2 (moderada), tipo 3 (grave). La síntesis del factor Von Willebrand que se realiza en las células endoteliales y en los megacariocitos, es codificada por el cromosoma XII. Ambas fracciones circulan juntas para cumplir las funciones hemostáticas que les corresponden. El factor IX es producido en el hígado y es dependiente de la vitamina K. Su síntesis es codificada por el brazo largo del cromosoma X. (Hernández, 2015).