Plan de cuidados de enfermería para recién nacidos que presentan leucinosis y son atendidos en el área de neonatología en el hospital general docente Ambato - Naranjo Gavilanez, Rosario Angelica (2019)
La leucinosis es una enfermedad metabólica la cual es manifestada principalmente en la infancia, es causado por el error en tres aminoácidos: leucina, isoleucina y valina los cuales se acumulan en la sangre causando una encefalopatía neonatal grave lo cual provoca daños neurológicos en los pacientes incluso llevar a la mortalidad. (1) La enfermedad de leucinosis fue descubierta por primera vez por el Dr. Menkes, en el Hospital que estaba realizando sus pasantías de internado, se produce en mayor cantidad en grupos con consanguinidad como los países del Medio Oriente, es decir países en los que tienen una alta tasa de casamientos entre dos personas de la misma familia, existen dos tipos de consanguinidad que son la línea recta y la línea colateral. (2) Leucinosis o la enfermedad de Jarabe de Arce es poco común en la población mundial, afecta a 1 de 180.000 en recién nacidos de los países anglosajones y una tasa de 1 de 60.000 recién nacidos en América Latina según los estudios realizados en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras de España. (3) En Argentina ocurre en 1 de cada 250.000 recién nacidos, mientras que en Estados unidos existe una alta tasa de leucinosis con un aproximado de 1 en 200 recién nacidos. (4) En 1954, se descubrió un caso de 4 hermanos que presentaban disfunción cerebral progresiva con diuresis con olor característico al Jarabe de Arce, detecto que esta enfermedad se debía al bloqueo de decarboxilación oxidativa de los aminoácidos de cadena ramificada. En los países tercer mundistas se creó una leche en fórmula para este tipo de pacientes la cual en su composición no contiene leucina, isoleucina y valina, pero su costo es excesivamente costoso. (5) 2 En Ecuador, en la provincia de Tungurahua, ciudad de Ambato en el Hospital General Docente Ambato en el año 2017 hubieron 3.459 nacidos vivos en cual se encontró el presente caso de leucinosis con manifestaciones clínicas y estudios confirmados de la enfermedad. (6)