Estrategia de promoción para el programa de tamizaje neonatal en las madres que acuden a consulta externa en el centro de salud Salcedo tipo B período diciembre 2015 - marzo 2016 - Pazmiño Calero, Diana Carolina (2017)
Muchas de las enfermedades no se manifiestan clínicamente desde que se presentan sus causas, es por ello que los padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde días hasta décadas. En esta etapa prodrómica, el paciente, aunque ya tenga muchos o todos los factores etiológicos presentes, todavía se encuentra sano. El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy variable, desde un leve aumento en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, pasando por una alta predisposición, hasta llegar a la conjunción necesaria y suficiente de factores etiopatológicos para cruzar el umbral clínico. En los últimos años, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiológicos han aumentado notablemente para muchas enfermedades, a lo cual se conoce como diagnóstico presintomático. Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Aunque los errores innatos del metabolismo son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones.